• سطوح
  • پیشرفت
  • درباره
  • ورود
کاریوترینر
سطوحدرباره
English
  1. 1کاریوتایپ نرمال
  2. 2اختلال ساده و منفرد — یک Deletion یا یک کروموزوم اضافه/کم
  3. 3اختلالات عددی گسترده‌تر
  4. 4اختلالات ساختاری — ترانسلوکاسیون‌ها و بازآرایی‌های شایع
  5. 5ترکیبی از اختلالات (کاریوتایپ‌های پیچیده)

بازی آموزشی کاریوتایپ انسانی

برنامهٔ آموزشی — پنج مرحله

مسیر یادگیری از کاریوتایپ نرمال تا کاریوتایپ‌های پیچیده. در هر مرحله، اول سطوح قابل بازی و بعد فهرست مرجع همان مرحله از اطلس آمده است.

سطح قابل بازی
3
مورد مرجع
95
مرحلهٔ آموزشی
5
01

مرحله 1

کاریوتایپ نرمال

نقطهٔ شروع آموزش: آشنایی با آرایش نرمال ۴۶ کروموزوم در مرد و زن، پیش از ورود به ناهنجاری‌ها.

این مرحله هنوز سطح بازی‌شدنی ندارد: برای این ناهنجاری‌ها تصویر واقعیِ آزاد و قابل برش پیدا نشد، و بازآرایی‌های ساختاری اصلاً با شمردن و چیدن کروموزوم قابل نمایش نیستند.

موارد مرجع (2)نمایش فهرست

برگرفته از اطلس آموزشی کاریوتایپ در هماتوپاتولوژی. هر مورد در Atlas of Genetics and Cytogenetics جست‌وجو می‌شود.

  • 46,XYجست‌وجوی تصویرکاریوتایپ نرمال مرد بالغ — نقطه مرجع برای مقایسه با کاریوتایپ‌های غیرطبیعی
  • 46,XXجست‌وجوی تصویرکاریوتایپ نرمال زن بالغ — نقطه مرجع برای مقایسه با کاریوتایپ‌های غیرطبیعی
02

مرحله 2

اختلال ساده و منفرد — یک Deletion یا یک کروموزوم اضافه/کم

ساده‌ترین سطح ناهنجاری: فقط یک واقعهٔ عددی (تریزومی/مونوزومی یک کروموزوم) یا یک حذف (deletion) در یک کروموزوم، بدون ناهنجاری همزمان دیگر. ترتیب از شایع‌ترین به نادرترین در نئوپلاسم‌های خونی.

این مرحله هنوز سطح بازی‌شدنی ندارد: برای این ناهنجاری‌ها تصویر واقعیِ آزاد و قابل برش پیدا نشد، و بازآرایی‌های ساختاری اصلاً با شمردن و چیدن کروموزوم قابل نمایش نیستند.

موارد مرجع (27)نمایش فهرست

برگرفته از اطلس آموزشی کاریوتایپ در هماتوپاتولوژی. هر مورد در Atlas of Genetics and Cytogenetics جست‌وجو می‌شود.

  • del(13q14)جست‌وجوی تصویرCLL — شایع‌ترین ناهنجاری منفرد در CLL (~۵۵٪ موارد)، پیش‌آگهی مطلوب در صورت تنها یافته
  • +8(Trisomy 8)جست‌وجوی تصویرAML / MDS / MPN — شایع‌ترین تریزومی منفرد در نئوپلاسم‌های میلوئیدی
  • -Y(loss of Y)جست‌وجوی تصویریافته وابسته به سن؛ گاهی همراه CLL — شایع‌ترین ناهنجاری منفرد در سالمندان
  • +12(Trisomy 12)جست‌وجوی تصویرCLL — پیش‌آگهی متوسط (~۱۶-۲۰٪ موارد)
  • del(11q22-q23)ATMجست‌وجوی تصویرCLL — پیش‌آگهی نامطلوب
  • del(5q)سندرم ۵q-جست‌وجوی تصویرMDS با پیش‌آگهی مطلوب (زنان مسن، ترومبوسیتوز)
  • del(17p13)TP53جست‌وجوی تصویرCLL — پیش‌آگهی بسیار نامطلوب
  • -7(Monosomy 7)جست‌وجوی تصویرMDS / AML — پیش‌آگهی نامطلوب
  • del(20q)جست‌وجوی تصویرMDS — معمولاً پیش‌آگهی نسبتاً مطلوب
  • -5(Monosomy 5)جست‌وجوی تصویرMDS / AML — پیش‌آگهی نامطلوب
  • +21(Trisomy 21)جست‌وجوی تصویرALL همراه با سندرم داون / AML گذرای نوزادی
  • del(13q)جست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — نشانگر پیش‌آگهی
  • del(17p)TP53جست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — پرخطر
  • -Xجست‌وجوی تصویرMDS در زنان مسن
  • +4جست‌وجوی تصویرALL با پیش‌آگهی خوب (نشانگر هایپردیپلوئیدی)
  • +10جست‌وجوی تصویرALL با پیش‌آگهی خوب
  • +6جست‌وجوی تصویرALL
  • +17جست‌وجوی تصویرALL
  • +18جست‌وجوی تصویرALL
  • +9جست‌وجوی تصویرMPN
  • +19جست‌وجوی تصویرAML
  • +11جست‌وجوی تصویرAML
  • +13جست‌وجوی تصویرAML
  • +3جست‌وجوی تصویرMDS / AML
  • -18جست‌وجوی تصویرMDS
  • -20جست‌وجوی تصویرMDS
  • -21جست‌وجوی تصویرMDS
03

مرحله 3

اختلالات عددی گسترده‌تر

تعداد بیشتری کروموزوم به‌صورت اضافه یا کم (هایپردیپلوئیدی/هایپودیپلوئیدی) و یا اضافه/حذف بخشی (segment/arm) از یک کروموزوم — سطح میانی پیچیدگی عددی.

این مرحله هنوز سطح بازی‌شدنی ندارد: برای این ناهنجاری‌ها تصویر واقعیِ آزاد و قابل برش پیدا نشد، و بازآرایی‌های ساختاری اصلاً با شمردن و چیدن کروموزوم قابل نمایش نیستند.

موارد مرجع (10)نمایش فهرست

برگرفته از اطلس آموزشی کاریوتایپ در هماتوپاتولوژی. هر مورد در Atlas of Genetics and Cytogenetics جست‌وجو می‌شود.

  • High hyperdiploidy (51–65 chromosomes)جست‌وجوی تصویرB-ALL — پیش‌آگهی مطلوب (~۲۵٪ ALL کودکان، شایع‌ترین زیرگروه عددی)
  • Hyperdiploid myeloma (تریزومی‌های ۳،۵،۷،۹،۱۱،۱۵،۱۹،۲۱)جست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — حدود نیمی از موارد، پیش‌آگهی نسبتاً مطلوب‌تر
  • 1q21gain (amp CKS1B)جست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — پرخطر
  • i(17q)جست‌وجوی تصویرMDS / MPN — ایزوکروموزوم با از دست رفتن بازوی p17 و اضافه بازوی q17
  • der(1;7)(q10;p10)جست‌وجوی تصویرMDS — جابجایی نامتوازن با از دست رفتن بخشی از کروموزوم ۷
  • Low hypodiploidy (40–43 chromosomes)جست‌وجوی تصویرALL
  • Hypodiploidy (33–39 chromosomes)جست‌وجوی تصویرALL — پیش‌آگهی نامطلوب
  • iAMP21(تکثیر درون‌کروموزومی کروموزوم ۲۱)جست‌وجوی تصویرB-ALL — پیش‌آگهی نامطلوب، چند نسخه اضافه از بخشی از کروموزوم ۲۱
  • Near-triploidy(66–80 chromosomes)جست‌وجوی تصویرALL
  • Near-haploidy(23–29 chromosomes)جست‌وجوی تصویرALL — پیش‌آگهی بسیار نامطلوب، نادر
04

مرحله 4

اختلالات ساختاری — ترانسلوکاسیون‌ها و بازآرایی‌های شایع

بازآرایی بین دو کروموزوم (یا درون یک کروموزوم) که معمولاً ژن فیوژن مشخصی ایجاد می‌کند. ترتیب از شایع‌ترین به نادرترین در مجموع بدخیمی‌های خونی.

این مرحله هنوز سطح بازی‌شدنی ندارد: برای این ناهنجاری‌ها تصویر واقعیِ آزاد و قابل برش پیدا نشد، و بازآرایی‌های ساختاری اصلاً با شمردن و چیدن کروموزوم قابل نمایش نیستند.

موارد مرجع (36)نمایش فهرست

برگرفته از اطلس آموزشی کاریوتایپ در هماتوپاتولوژی. هر مورد در Atlas of Genetics and Cytogenetics جست‌وجو می‌شود.

  • t(9;22)(q34;q11)BCR::ABL1جست‌وجوی تصویرCML — کروموزوم فیلادلفیا، ناهنجاری تعریف‌کننده، تقریباً ۱۰۰٪ موارد CML
  • t(15;17)(q24;q21)PML::RARAجست‌وجوی تصویرلوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL) — ناهنجاری تعریف‌کننده
  • t(8;21)(q22;q22)RUNX1::RUNX1T1جست‌وجوی تصویرAML با تمایز (M2) — یکی از شایع‌ترین ترانسلوکاسیون‌های AML core-binding factor
  • inv(16)(p13.1q22)/ t(16;16) CBFB::MYH11جست‌وجوی تصویرAML میلومونوسیتیک با ائوزینوفیلی (M4Eo)
  • t(11;14)(q13;q32)CCND1::IGHجست‌وجوی تصویرلنفوم سلول مانتل / میلوم مولتیپل
  • t(14;18)(q32;q21)IGH::BCL2جست‌وجوی تصویرلنفوم فولیکولار — شایع‌ترین ترانسلوکاسیون در لنفوم‌های B-cell
  • t(12;21)(p13;q22)ETV6::RUNX1جست‌وجوی تصویرB-ALL — شایع‌ترین ترانسلوکاسیون در ALL کودکان (کریپتیک، نیاز به FISH)، پیش‌آگهی مطلوب
  • t(9;22)(q34;q11)BCR::ABL1جست‌وجوی تصویرALL با کروموزوم فیلادلفیا (Ph+ ALL) — پرخطر
  • t(8;14)(q24;q32)MYC::IGHجست‌وجوی تصویرلوسمی/لنفوم بورکیت
  • t(4;14)(p16;q32)FGFR3/NSD2::IGHجست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — پرخطر
  • t(1;19)(q23;p13)TCF3::PBX1جست‌وجوی تصویرB-ALL پره‌B
  • t(4;11)(q21;q23)KMT2A::AFF1جست‌وجوی تصویرB-ALL نوزادان — پیش‌آگهی نامطلوب
  • t(9;11)(p21;q23)KMT2A::MLLT3جست‌وجوی تصویرAML مونوسیتیک (M5)
  • t(3;14)(q27;q32)BCL6::IGHجست‌وجوی تصویرلنفوم منتشر سلول بزرگ B (DLBCL)
  • t(14;16)(q32;q23)MAF::IGHجست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — پرخطر
  • t(2;5)(p23;q35)NPM1::ALKجست‌وجوی تصویرلنفوم آناپلاستیک سلول بزرگ (ALCL)
  • t(11;18)(q21;q21)BIRC3::MALT1جست‌وجوی تصویرلنفوم MALT
  • t(6;9)(p23;q34)DEK::NUP214جست‌وجوی تصویرAML با بازوفیلی
  • inv(3)(q21q26.2)/ t(3;3)(q21;q26.2) GATA2::MECOMجست‌وجوی تصویرAML/MDS با ترومبوسیتوز، پیش‌آگهی بد
  • t(1;22)(p13;q13)RBM15::MKL1جست‌وجوی تصویرAML مگاکاریوبلاستیک (M7) در نوزادان
  • t(9;12)(p24;p13)ETV6::JAK2جست‌وجوی تصویرMPN
  • t(5;12)(q32;p13)PDGFRB::ETV6جست‌وجوی تصویرلوسمی ائوزینوفیلیک مزمن
  • t(8;9)(p22;p24)PCM1::JAK2جست‌وجوی تصویرMPN / لوسمی ائوزینوفیلیک
  • t(5;14)(q31;q32)IL3::IGHجست‌وجوی تصویرB-ALL با ائوزینوفیلی
  • t(3;21)(q26;q22)RUNX1::MECOMجست‌وجوی تصویرMDS ثانویه / t-AML
  • t(1;3)(p36;q21)جست‌وجوی تصویرMDS
  • t(2;8)(p12;q24)IGK::MYCجست‌وجوی تصویرلنفوم بورکیت (واریانت)
  • t(8;22)(q24;q11)MYC::IGLجست‌وجوی تصویرلنفوم بورکیت (واریانت)
  • t(1;14)(p22;q32)BCL10::IGHجست‌وجوی تصویرلنفوم MALT
  • t(9;14)(p13;q32)PAX5::IGHجست‌وجوی تصویرلنفوم لنفوپلاسماسیتیک
  • t(11;19)(q23;p13.3)KMT2A::MLLT1جست‌وجوی تصویرALL/AML نوزادان
  • t(9;12)(q34;p13)ETV6::ABL1جست‌وجوی تصویرALL/AML نادر، شبه Ph
  • t(8;16)(p11;p13)KAT6A::CREBBPجست‌وجوی تصویرAML مونوسیتیک، همراه هموفاگوسیتوز
  • t(6;11)(q27;q23)KMT2A::MLLT4جست‌وجوی تصویرAML
  • t(10;11)(p12;q23)KMT2A::MLLT10جست‌وجوی تصویرAML
  • t(1;11)(q21;q23)KMT2A::MLLT11جست‌وجوی تصویرAML/ALL
05

مرحله 5

ترکیبی از اختلالات (کاریوتایپ‌های پیچیده)

بالاترین سطح پیچیدگی: همزمانی چند ناهنجاری عددی و ساختاری (سه یا بیشتر)، معمولاً همراه با پیش‌آگهی نامطلوب. ترتیب از شایع‌ترین/شناخته‌شده‌ترین الگو به نادرترین.

این مرحله هنوز سطح بازی‌شدنی ندارد: برای این ناهنجاری‌ها تصویر واقعیِ آزاد و قابل برش پیدا نشد، و بازآرایی‌های ساختاری اصلاً با شمردن و چیدن کروموزوم قابل نمایش نیستند.

موارد مرجع (20)نمایش فهرست

برگرفته از اطلس آموزشی کاریوتایپ در هماتوپاتولوژی. هر مورد در Atlas of Genetics and Cytogenetics جست‌وجو می‌شود.

  • Complex karyotype AML (≥۳ ناهنجاری همزمان)جست‌وجوی تصویرAML — پیش‌آگهی بسیار نامطلوب
  • Complex karyotype MDSجست‌وجوی تصویرMDS پرخطر
  • Monosomal karyotypeجست‌وجوی تصویرAML — بدترین گروه پیش‌آگهی (≥۲ مونوزومی یا ۱ مونوزومی + ناهنجاری ساختاری)
  • Therapy-relatedAML با کاریوتایپ پیچیدهجست‌وجوی تصویرAML ثانویه پس از شیمی‌درمانی
  • کاریوتایپ پیچیده با -5/-7 همزمانجست‌وجوی تصویرAML ثانویه
  • MDS ثانویه با -5, -7, del(5q) همزمانجست‌وجوی تصویرMDS ثانویه پس از درمان
  • Double-hitlymphoma: t(8;14) + t(14;18)جست‌وجوی تصویرDLBCL پرخطر
  • Triple-hitlymphoma (MYC + BCL2 + BCL6)جست‌وجوی تصویرDLBCL پرخطر بسیار بالا
  • کاریوتایپ پیچیده با بازآرایی‌های چندگانه IGHجست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل پرخطر
  • Hyperdiploid myeloma با ناهنجاری ساختاری همزمانجست‌وجوی تصویرمیلوم مولتیپل — پیش‌آگهی متغیر بسته به ناهنجاری ساختاری همراه
  • Ph دوگانه (double Ph) + i(17q) + +8جست‌وجوی تصویرCML — بحران بلاستیک
  • کروموزوم Ph اضافه همراه با i(17q), +8 در بحران بلاستیکجست‌وجوی تصویرCML — فاز بحران بلاستیک
  • ترانسفورماسیون ریشتر با del(17p) و کاریوتایپ پیچیدهجست‌وجوی تصویرRichter transformation از CLL
  • لنفوم بورکیت با کاریوتایپ پیچیدهجست‌وجوی تصویرBurkitt lymphoma پرخطر
  • B-ALLنزدیک به تری‌پلوئید همراه با ناهنجاری ساختاریجست‌وجوی تصویرB-ALL پرخطر
  • لوسمی سلول پلاسما با کاریوتایپ پیچیده هایپردیپلوئید-ساختاریجست‌وجوی تصویرPlasma cell leukemia
  • بازآرایی پیچیده PML::RARA (واریانت)جست‌وجوی تصویرAPL واریانت
  • لوسمی فنوتیپ مختلط (MPAL) با t(9;22) + ناهنجاری افزودهجست‌وجوی تصویرMPAL
  • CMML با کاریوتایپ پیچیدهجست‌وجوی تصویرلوسمی میلومونوسیتیک مزمن
  • Complex karyotype با ژنوم شبه-هرج‌ومرج (chromothripsis)جست‌وجوی تصویرAML/MDS پرخطر
ورود